Ⅳ章　低線量放射線の健康影響の疫学的調査

Ⅳ‐１１　放射線に弱い“ナイミーヘン症候群”患者のＤＮＡ修復不全

　　ナイミーヘン遺伝病の特異的疾患と２本鎖ＤＮＡ切断修復不全の関連
　ナイミーへン患者は２本鎖ＤＮＡ切断修復不全症である。これが原因となって、患者にはつぎの特異的疾患が発生する。１）患者の大半が先天性奇形症、小頭症頻度は１００％；２）患者の３５％がリンパ腫・白血病を２１歳までに発病；３）全患者は若年で死亡；４）免疫不全症；５）末梢血リンパ球に転座・逆位が多発；６）患者の体細胞は、正常細胞より２－３倍のＸ線致死高感受性；７）患者の細胞は、放射線被ばく後、正常細胞で起こる「ＤＮＡ合成一時停止」が起こらない。
　上述の特性のうち、６）と７）は、ナイミーへン患者はＤＮＡ修復不全症であるため、放射線誘発の２本鎖ＤＮＡ切断（ｄｓｂ）の修復が不全となっている結果として説明できる。
　特異唐ｱで、Ｎ＝４０Ｄｎ　　　　　　　　（６Ａ）
この式に自然発生ｄｓｂと放射線誘発ｄｓｂの毒性の強さの比ｆを補正囚子として追加すると式（６）の厳密な式になる。
　　　　　　

図Ⅳ‐１６　ナイミーヘン等価線量Ｄｎの定義：正常人細胞が線量Ｄｎを浴ぴたとき修復されないで残る２本鎖ＤＮＡ切断（ｄｓｂ）の数Ｎ（１－Ｒ）は、ナイミーヘン患者細胞に毎日自然発生するｄｓｂのうち修復されない残存ｄｓｂの数ｎ（１－ｒ）のＴ日間の累積数Ｔｎ（１－ｒ）と等しい。図の●印は残存ｄｓｂの数で、両細胞で等しい大きさ。ｒとＲは、それぞれ、患者細胞と正常細胞のｄｓｂに対する修復効率。ｒ＝０．４なら、傷が４０％修復し、残存ｄｓｂの割合は（１－ｒ）＝０．６になることを意味する。Ｔは正常人が放射線被ばくして、ナイミーヘン患者と同類の疾息を発病をする危険期間の日数。